4月17日，是“世界血友病日”設立的第27年，今年的主題是“Building a Family of Support”，意為“相互支撐，共建家園”。血友病，這一患者群體，再次受到關注。

血友病是一種遺傳性出血性疾病，據世界血友病聯盟統計，全球重型及中型血友病患者共有35萬人，包括血友病A和血友病B，其中85%為血友病A。雖然血友病無法根治，但是隨著診治水平的提高，通過適當的治療和預防，卻可以延長患者的壽命。

那么，對于家有血友病患兒，日常照料中又該注意什么?本期，我們請福建醫科大學附屬泉州第一醫院血液科副主任醫師劉德斌，一起來聊聊如何照顧“瓷娃娃”。

染色體隱性遺傳 大多為隔代遺傳

福建醫科大學附屬泉州第一醫院血液科副主任醫師劉德斌介紹說，血友病是典型的性染色體隱性遺傳疾病，血友病的遺傳規律有以下四種情況：1.患病男性與正常女性所生男孩均為正常，所生女孩均為攜帶者。2.女性攜帶者與正常男性所生男孩有50%機會為血友病患者，所生女孩有50%機會成為致病基因攜帶者。3.女性攜帶者和男性患者所生男孩有50%機會是血友病患者，所生女兒要么是致病基因攜帶者，要么是血友病。4.正常男性與血友病女性患者所生男孩100%為血友病患者，所生女孩100%為攜帶者。

“實際上以女性攜帶者與正常男性婚配(上述第二種情況)的可能性最大，所以往往表現為男性患者多見，多見隔代遺傳，所以對懷疑是血友病的病人，應仔細詢問舅舅或者外甥有無類似病癥。”劉德斌表示。

多數發現于2歲 表現為出血癥狀

“由于血友病A患者血漿中缺乏因子VIII的凝血活性，致使血液凝固發生障礙，所以臨床表現為凝血缺陷性出血，患者有終身自發、輕微損傷或手術后出血傾向。”劉德斌說，血友病根據病情的輕重程度，可分為重型、中型、輕型和亞臨床型。重型者出生后即發病，多數在2歲內開始爬行走路時發現，少數延至5~6歲。出血多為緩慢持續性出血，常見出血部位有皮膚黏膜、關節、肌肉及軟組織、消化道、泌尿生殖道、中樞神經系統等。

“關節出血是血友病最常見的具有特征性出血表現，也是血友病患者致殘的主要原因。”劉德斌說，重型血友病患兒的首次自發關節出血多數發生在2歲之前。關節出血常發生在創傷、行走過久、運動之后，但也可能無明顯誘因。最常受累的關節為膝關節、踝關節及肘關節。“血友病兒童開始負重活動后發生的第一次出血，通常是下肢出血多于上肢、優勢側肢體為重、鉸鏈型關節出血多于球囊型關節。”

此外，他說拔牙后延遲出血是血友病的另一特征性表現。一般來說，一個未經預防性治療的患者，如果在拔牙后沒有發生出血現象則血友病的可能性不大。對于有輕微創傷或小手術、外傷后發生持續出血的臨床癥狀的患者，劉德斌建議，應及時到具有血液病專科實驗室的醫院，進行血友病的篩查試驗及確診試驗，來明確血友病的診斷。

適量體育活動 有利壓迫止血

那么，如何預防血友病的發生?劉德斌說，因為血友病是一種遺傳性出血性疾病，所以在結婚之前，男女雙方可以先了解一下對方父母、舅舅是否患有血友病，對方是否為血友病患者或攜帶者，再慎重選擇婚育。

而對于有血友病患兒的家庭，他建議，患兒及家長都應增強保護意識，避免外傷。同時，要注意口腔衛生，正確刷牙，防止蛀牙。盡量避免肌肉、靜脈注射，必須注射時，注射后至少指壓5分鐘，應該選擇有經驗的醫護人員進行靜脈穿刺，以免因為反復穿刺引起血腫導致進一步穿刺的困難。禁用含有抗血小板功能的藥物，如阿司匹林及含阿司匹林的藥品。

雖然血友病患者不宜進行劇烈的運動，但是他表示，適當地參加一些適宜的體育活動，可以提高肌肉強度，有利于壓迫止血，建議可以進行一些強度較低、無碰撞的運動，如游泳、跑步、騎自行車等。

此外，他特別強調，對于患有血友病或有血友病史的患者，在做手術之前，應如實地將自身的情況告知醫生，不要隱瞞，以便醫生提前采取適當的治療方案，以免手術時出現出血不止的情況。