“企鵝寶寶”

輕輕一摔

就全身瘀青

輕微感冒

就可能沒命

脆弱得讓人心疼

寶貝別怕

我們從不懷疑愛

也從不懷疑奇跡

寶貝，只要你活著!

昨日，廈門的朋友圈中都在轉發小萱寶的故事，年僅三歲的小萱寶被確診患上世界罕見病——戈謝病，肚子鼓鼓的，走起路來一晃一晃，像一只企鵝，被大家稱為“企鵝寶寶”。

據了解，目前全國戈謝病患者僅300余例，福建戈謝病確診患者僅個位數，而小萱寶是廈門唯一一個。對于戈謝病，唯一證明有效的治療方式是使用某種國外進口藥物，但這種藥非常昂貴，且一旦用藥，必須終身用藥，每年需要花費近百萬。

這讓周燕紅一家難以承受……

突然“過敏” 開始漫漫問診路

周燕紅和丈夫是海滄洪塘村人，2015年10月25日迎來了小女兒萱寶。周燕紅在減肥美容店工作，丈夫是貨車司機。原本一家的幸福，因女兒突如其來的怪病戛然而止。小萱寶的確診之路一波三折。去年8月，小萱寶腹股溝長了許多小紅點，周燕紅以為小萱寶吃了海鮮出現過敏反應。去診所拿了皮膚藥涂抹，幾天后紅點消退。但沒幾天又出現紅點，反反復復。周燕紅便帶小萱寶去兒童醫院，經血常規檢查發現，小萱寶的血小板還不到正常值的一半。“當時不知道血小板低意味著什么。”周燕紅說，直到醫生解釋后，她感到害怕，馬上轉到中山醫院，住院兩天進行一系列檢查。“這兩天，小萱寶打針吃藥從來不哭鬧，連醫院的護士姐姐都夸她是勇敢的小孩。”

后來，醫生給小萱寶肚子摸診后，覺得不樂觀，建議去醫院做B超，這才發現小萱寶肚子腫大是因為肝脾腫大。于是，當天下午立即轉到福州協和醫院，做了骨髓穿刺等多項檢查。“針那么大，沒麻醉藥，直接刺進去!”說到這，周燕紅眼睛發紅，不斷哽咽。那天做完骨髓穿刺，小萱寶撕心裂肺地哭，周燕紅只能將小萱寶抱在懷中一起哭，母女倆就這樣坐在醫院走廊中。“自從那次骨髓穿刺后，小萱寶一聽到打針抽血就害怕，聽到我要出門就很敏感，特別怕我丟下她。”

權威確診 希望被全部澆滅

北上再次求醫問診。“那一個月等結果很煎熬，很害怕是白血病。”周燕紅介紹，當時了解到許多做骨髓穿刺的小朋友最終都被確診為白血病，這讓她一個月里寢食難安，她的小萱寶和這些小朋友有著一樣的癥狀。

2018年10月17日!周燕紅至今記得，當醫生告訴他們檢測出戈謝細胞后的場景。天下著大雨，丈夫抱著小萱寶，“小萱寶以后的人生該怎么辦?”這個問題不停地縈繞在周燕紅腦海中，醫院門口橋上的臺階像一個個坎，每一步都很難跨越。

回來后，周燕紅瘋狂地在網上搜索各種關于戈謝病的資料，加各種病友了解情況。“看到那些全國各地的病友照片，整夜整夜睡不著，很難受!”周燕紅再次哽咽。如果不是小萱寶這個病，周燕紅可能這輩子都不知道“戈謝細胞”是什么。不會知道戈謝病是一種罕見遺傳性的代謝疾病，不僅影響發育，還損傷全身多個器官，需要終身用藥，每年治療費高達近百萬元。

不愿意相信這個結果的周燕紅，在病友群中得知中國人民解放軍總醫院的孟巖醫生是這個領域的專家。抱著最后一絲僥幸，夫妻倆帶著孩子去北京檢測。結果小萱寶于去年10月24日這天最終被確診為戈謝病。而這次權威的確診報告把周燕紅曾經燃起的希望全部澆滅。

乖巧懂事 服藥從來不哭鬧

確診報告出來后，周燕紅更加關注病友群，凡是能嘗試的方式都去嘗試。

周燕紅告訴導報記者，從去年9月份開始，小萱寶連續吃了4個月中藥，一天4次，后來發現沒有效果便停藥了。“孩子真的很乖，那么苦的中藥不哭不鬧就喝下去了。”周燕紅感慨地說。

導報記者采訪當天，奶奶正在給小萱寶服藥。“我不要吃藥”，面對奶奶手中的白色藥片，小萱寶撒嬌地躲到房間中，奶奶只好進房勸說，小萱寶最后躲到了媽媽懷里。無奈，奶奶只好將藥片交給周燕紅。在媽媽懷中，小萱寶十分乖巧，自己拿起杯子喝水吃藥。

周燕紅從大廳中拿出一大袋子，里面裝的全是小萱寶的控制病情藥物。藥盒上都標注著服用劑量，有三天一粒，一天一粒，還有一種固定一天三次，一次三粒。此時，小萱寶一臉天真地湊上前問道，“媽媽，這些是誰的呀?”

對此，周燕紅向導報記者解釋，“她知道自己和別人不一樣，因為其他小朋友不用每天吃藥!”

讓人心疼 “媽媽我痛，我想喝牛奶”

穿著公主裙的小萱寶，看過去與普通小朋友并無異樣。只是，她輕輕一摔，便會全身瘀青;輕微感冒，可能會奪走生命;不及時治療，最終梗死……

周燕紅說，“她身體缺乏一種酶，才會這樣，不然就和普通小朋友一樣。”

幾天前的一個晚上，小萱寶凌晨三點突然醒來：“媽媽，媽媽，我耳朵疼!”面對小萱寶的鬧騰，周燕紅并沒有往心里去，因為小萱寶常常喜歡說自己身上疼痛“騙”牛奶喝。周燕紅像往日一樣起床給小萱寶泡了奶粉，但小萱寶并沒有像往日一樣乖乖睡覺。沒一會，小萱寶突然就委屈地哭了，“媽媽，媽媽，我耳朵很疼。”那天，周燕紅只好像嬰兒一樣抱著小萱寶搖啊搖，就這樣一直“折騰”到天亮。“我當時非常害怕是內出血的癥狀”。第二天早上沒號，一直掛到下午，最后確診急性中耳炎，這才讓周燕紅松了一口氣。

面對眼前活潑亂跳的小萱寶，周燕紅難受無比：“她才3歲，人生才剛開始，真希望她可以像正常人一樣工作、結婚、生子……”

治療計劃 打算為她“賭一把”

據福建醫科大學附屬協和醫院血液科李建主任介紹，戈謝病是一種罕見遺傳性的代謝疾病，主要癥狀為生長發育落后，肝脾腫大，貧血，患者往往多器官功能損傷，甚至會危及生命。酶替代治療是目前國內比較好的治療手段。

小萱寶是幸運的，因為戈謝病是為數不多的有有效藥物治療的罕見病;小萱寶又是不幸的，治療戈謝病的藥物非常昂貴。對戈謝病，唯一證明有效的治療方式是使用國外進口藥“思而贊”，一支20700元，一個月用藥按3支計算，一個月得花6萬多，一年74萬余元。隨著年齡增長，孩子用藥量要增加，一個成年人每年需花費200萬左右，且一旦用藥，必須終身用藥。這對周燕紅一家來說，簡直無法想象。目前，廈門市還沒有將戈謝病治療納入醫保范疇。

談到未來治療計劃，周燕紅表示想幫孩子“賭一把”，做造血干細胞移植。春節后，周燕紅帶小萱寶再次去北京做匹配，目前結果還未出來。但即使做造血干細胞移植，也需先用藥半年。“賭贏了就贏了，賭輸了就輸了”，周燕紅無奈表示，既然遇到了，只能面對。如今，周燕紅希望這種進口藥能夠早日納入醫保，或通過慈善援助等方式，讓孩子早點用上藥。(海峽導報記者 葉曉菲/文 陳巧思/圖)